Egenskaber

Egenskaber knyttet til GJB6

gap junction protein beta 6

Human Phenotype Ontology knytter 97 egenskaber til GJB6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital ichthyosiform erythroderma	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofte (30–79 %)
Absent axillary hair	Nogle gange (5–29 %)
Absent nails	Nogle gange (5–29 %)
Absent pubic hair	Nogle gange (5–29 %)
Brittle scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Nogle gange (5–29 %)
Fine hair	Nogle gange (5–29 %)
Generalized hypotrichosis	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Nogle gange (5–29 %)
Limited armpit hair	Nogle gange (5–29 %)
Loss of hair color	Nogle gange (5–29 %)
Patchy darkened skin	Nogle gange (5–29 %)
Slow-growing nails	Nogle gange (5–29 %)
Small nail	Nogle gange (5–29 %)
Sparse pubic hair	Nogle gange (5–29 %)
Thick nail	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Sjældent (1–4%)
Skin nodule	Sjældent (1–4%)
Squamous cell carcinoma	Sjældent (1–4%)
Trichilemmoma	Sjældent (1–4%)
Alopecia totalis	Ikke registreret
Atypical nail growth	Ikke registreret
Brittle hair	Ikke registreret
Detachment of nail	Ikke registreret
Ectodermal dysplasia	Ikke registreret
Slow-growing hair	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Dry eye syndrome	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Absent/underdeveloped tear glands	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Posterior blepharitis	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Sjældent (1–4%)
Inflamed gums	Sjældent (1–4%)
Lip fissure	Sjældent (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Inflammation of eyelids	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the knuckle	Nogle gange (5–29 %)
Clubbing of fingers	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Sjældent (1–4%)
Equinus calcaneus	Sjældent (1–4%)
Inability to straighten knee	Sjældent (1–4%)
Small kneecap	Sjældent (1–4%)
Abnormal feet structure	Ikke registreret
Abnormality of the hand	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
New blood vessel formation in cornea	Meget ofte (80–99 %)
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Ofte (30–79 %)
Punctate keratitis	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)
Folliculitis	Nogle gange (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Nogle gange (5–29 %)
Acne inversa	Sjældent (1–4%)
Infection in blood stream	Sjældent (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prelingual sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Sjældent (1–4%)
Knee pain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sjældent (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GJB6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test