Gene
AMDHD2
amidohydrolase domain containing 2
- HGNC 24262(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162066(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51005(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 2.520.371–2.531.417 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 11 kb
- Proteina
- 409 amminoacidi
- Noto anche come
- CGI-14
- Trascritto MANE Select
- ENST00000293971.11NM_001330449.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga AMDHD2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora AMDHD2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di AMDHD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 11 kb del gene; 1230 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AMDHD2
1
posizione in AMDHD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11 kb di AMDHD2, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amdhd2
Dante Labs. Gene AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amdhd2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane