Gene
UQCRQ
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
- HGNC 29594(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164405(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27089(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 132.866.642–132.868.847 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 2,2 kb
- Proteina
- 82 amminoacidi
- Noto anche come
- QP-C, QCR8, UQCR7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378670.8NM_014402.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale
Uno di 61 geni collegati ad esso
Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.
Struttura di UQCRQ
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 2,2 kb del gene; 249 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a UQCRQ
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UQCRQ può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UQCRQ: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uqcrq
Dante Labs. Gene UQCRQ: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uqcrq
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