Gene
KLKB1
kallikrein B1
- HGNC 6371(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164344(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3818(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q35.2
- Coordinate
- Cromosoma 4: 186.227.507–186.258.471 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 31 kb
- Proteina
- 638 amminoacidi
- Simboli precedenti
- KLK3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264690.11NM_000892.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KLKB1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KLKB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 31 kb del gene; 1917 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KLKB1
10
posizioni in KLKB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31 kb di KLKB1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a KLKB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KLKB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KLKB1: kallikrein B1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klkb1
Dante Labs. Gene KLKB1: kallikrein B1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klkb1
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