Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q13.3
Koordináták
15. kromoszóma: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 39,2 kb
Fehérje
1017 aminosav
Korábbi jelölések
KIAA1018, MTMR15
MANE Select transzkriptum
ENST00000362065.9NM_014967.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Interstitial Nephritis

      Inflammation of the renal tubules and supporting tissues of the kidney.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Karyomegalic Interstitial NephritisAutoszomális recesszív

      Any interstitial nephritis in which the cause of the disease is a mutation in the FAN1 gene.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A FAN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a FAN1 helyét zárójel jelöli. A FAN1 és környékén 7 gén a 15. kromoszómán, 30 423 512–31 423 511 között.15. kromoszóma15q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, előre szálGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, előre szálGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, előre szálARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, előre szálFAN1: 30 903 915–30 943 108, előre szálFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, fordított szálMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 161 160, fordított szálTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, előre szálKLF13A FAN1 ábrája: 15 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 903 915–30 904 011, 97 bázis2. exon: 30 904 512–30 905 897, 1386 bázis3. exon: 30 908 118–30 908 258, 141 bázis4. exon: 30 910 614–30 910 815, 202 bázis5. exon: 30 913 858–30 914 091, 234 bázis6. exon: 30 918 164–30 918 295, 132 bázis7. exon: 30 920 545–30 920 653, 109 bázis8. exon: 30 922 235–30 922 354, 120 bázis9. exon: 30 925 127–30 925 291, 165 bázis10. exon: 30 925 789–30 925 939, 151 bázis11. exon: 30 928 553–30 928 656, 104 bázis12. exon: 30 929 203–30 929 397, 195 bázis13. exon: 30 930 543–30 930 671, 129 bázis14. exon: 30 937 119–30 937 259, 141 bázis15. exon: 30 941 566–30 943 108, 1543 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,2 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3054 bázis kódolja a fehérjét.

FAN1 szekvenálása

50

FAN1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FAN1 gén mind a 39,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FAN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FAN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FAN1 gén: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. FAN1 gén: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fan1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet