Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 23,5 kb
Fehérje
524 aminosav
Más néven ismert
NPHP7
MANE Select transzkriptum
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

A GLIS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a GLIS2 helyét zárójel jelöli. A GLIS2 és környékén 23 gén a 16. kromoszómán, 3 827 831–4 827 830 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, fordított szálCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, fordított szálADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, fordított szálSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, fordított szálTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, előre szálGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, fordított szálPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, fordított szálCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, fordított szálCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, előre szálVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, előre szálDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, fordított szálNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, előre szálHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, fordított szálCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, előre szálC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, fordított szálUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, előre szálMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, előre szálNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, fordított szálANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, előre szálDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, fordított szálZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, fordított szálSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, előre szálSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, fordított szálROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, fordított szálGLYR1A GLIS2 ábrája: 7 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 316 067–4 316 254, 188 bázis2. exon: 4 332 215–4 332 452, 238 bázis3. exon: 4 333 347–4 333 519, 173 bázis4. exon: 4 334 801–4 334 977, 177 bázis5. exon: 4 335 060–4 335 193, 134 bázis6. exon: 4 335 275–4 335 393, 119 bázis7. exon: 4 336 725–4 339 595, 2871 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,5 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1575 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GLIS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GLIS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLIS2 gén: GLIS family zinc finger 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2 gén: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/glis2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet