Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q41
Koordináták
1. kromoszóma: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 54,5 kb
Fehérje
815 aminosav
Más néven ismert
NY-REN-45
MANE Select transzkriptum
ENST00000259154.9NM_016121.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A KCTD3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a KCTD3 helyét zárójel jelöli. A KCTD3 és környékén 2 gén a 1. kromoszómán, 215 094 556–216 094 555 között.1. kromoszóma1q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, előre szálKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, előre szálKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, fordított szálUSH2AA KCTD3 ábrája: 18 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 215 567 304–215 567 768, 465 bázis2. exon: 215 573 786–215 573 839, 54 bázis3. exon: 215 574 073–215 574 118, 46 bázis4. exon: 215 575 901–215 575 974, 74 bázis5. exon: 215 577 670–215 577 728, 59 bázis6. exon: 215 578 001–215 578 081, 81 bázis7. exon: 215 579 000–215 579 137, 138 bázis8. exon: 215 579 909–215 579 999, 91 bázis9. exon: 215 586 495–215 586 685, 191 bázis10. exon: 215 595 356–215 595 471, 116 bázis11. exon: 215 601 867–215 601 954, 88 bázis12. exon: 215 602 085–215 602 201, 117 bázis13. exon: 215 604 132–215 604 302, 171 bázis14. exon: 215 608 017–215 608 172, 156 bázis15. exon: 215 611 825–215 611 921, 97 bázis16. exon: 215 618 886–215 619 070, 185 bázis17. exon: 215 619 153–215 619 291, 139 bázis18. exon: 215 620 057–215 621 807, 1751 bázis1246810121416185′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 54,5 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2448 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCTD3 gén: potassium channel tetramerization domain containing 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3 gén: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kctd3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet