Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNAH6

dynein axonemal heavy chain 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 84 516 498–84 819 589 (GRCh38)
Exonok
77 exon, összesen 303,1 kb
Fehérje
4158 aminosav
Más néven ismert
Dnahc6, HL-2, FLJ37357
Korábbi jelölések
DNHL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000389394.8NM_001370.2
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DNAH6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DNAH6 helyét zárójel jelöli. A DNAH6 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 84 168 044–85 168 043 között.2. kromoszóma2p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 MbSUCLG1: 84 423 526–84 460 045, fordított szálSUCLG1DNAH6: 84 516 498–84 819 589, előre szálDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, fordított szálTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, előre szálTMSB10KCMF1: 84 971 093–85 059 472, előre szálKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, előre szálTCF7L1A DNAH6 ábrája: 77 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 84 516 498–84 516 583, 86 bázis2. exon: 84 517 819–84 518 051, 233 bázis3. exon: 84 525 565–84 525 738, 174 bázis4. exon: 84 528 904–84 529 166, 263 bázis5. exon: 84 544 233–84 544 500, 268 bázis6. exon: 84 547 268–84 547 402, 135 bázis7. exon: 84 547 492–84 547 612, 121 bázis8. exon: 84 548 288–84 548 417, 130 bázis9. exon: 84 549 889–84 550 057, 169 bázis10. exon: 84 552 918–84 553 034, 117 bázis11. exon: 84 557 735–84 557 935, 201 bázis12. exon: 84 573 467–84 573 587, 121 bázis13. exon: 84 577 257–84 577 408, 152 bázis14. exon: 84 579 527–84 579 679, 153 bázis15. exon: 84 583 999–84 584 250, 252 bázis16. exon: 84 588 826–84 588 954, 129 bázis17. exon: 84 593 972–84 594 085, 114 bázis18. exon: 84 595 646–84 595 789, 144 bázis19. exon: 84 604 339–84 604 551, 213 bázis20. exon: 84 605 500–84 605 592, 93 bázis21. exon: 84 606 976–84 607 095, 120 bázis22. exon: 84 611 674–84 611 854, 181 bázis23. exon: 84 616 886–84 616 982, 97 bázis24. exon: 84 619 685–84 619 904, 220 bázis25. exon: 84 621 191–84 621 355, 165 bázis26. exon: 84 621 438–84 621 551, 114 bázis27. exon: 84 624 265–84 624 390, 126 bázis28. exon: 84 624 465–84 624 620, 156 bázis29. exon: 84 624 902–84 625 063, 162 bázis30. exon: 84 634 504–84 634 641, 138 bázis31. exon: 84 637 210–84 637 377, 168 bázis32. exon: 84 640 430–84 640 578, 149 bázis33. exon: 84 641 947–84 642 054, 108 bázis34. exon: 84 653 319–84 653 874, 556 bázis35. exon: 84 654 660–84 654 782, 123 bázis36. exon: 84 658 292–84 658 474, 183 bázis37. exon: 84 659 026–84 659 169, 144 bázis38. exon: 84 669 289–84 669 510, 222 bázis39. exon: 84 670 328–84 670 475, 148 bázis40. exon: 84 672 327–84 672 484, 158 bázis41. exon: 84 677 005–84 677 136, 132 bázis42. exon: 84 681 357–84 681 528, 172 bázis43. exon: 84 685 326–84 685 472, 147 bázis44. exon: 84 686 484–84 686 557, 74 bázis45. exon: 84 688 439–84 688 593, 155 bázis46. exon: 84 694 249–84 694 480, 232 bázis47. exon: 84 697 575–84 697 727, 153 bázis48. exon: 84 699 594–84 699 734, 141 bázis49. exon: 84 701 097–84 701 339, 243 bázis50. exon: 84 703 395–84 703 562, 168 bázis51. exon: 84 704 067–84 704 302, 236 bázis52. exon: 84 705 486–84 705 747, 262 bázis53. exon: 84 706 896–84 707 019, 124 bázis54. exon: 84 707 520–84 707 716, 197 bázis55. exon: 84 709 343–84 709 546, 204 bázis56. exon: 84 710 287–84 710 412, 126 bázis57. exon: 84 713 095–84 713 259, 165 bázis58. exon: 84 715 560–84 715 627, 68 bázis59. exon: 84 718 204–84 718 384, 181 bázis60. exon: 84 722 625–84 722 804, 180 bázis61. exon: 84 727 669–84 727 902, 234 bázis62. exon: 84 733 444–84 733 579, 136 bázis63. exon: 84 745 080–84 745 249, 170 bázis64. exon: 84 762 755–84 762 945, 191 bázis65. exon: 84 781 493–84 781 653, 161 bázis66. exon: 84 784 722–84 784 810, 89 bázis67. exon: 84 785 610–84 785 756, 147 bázis68. exon: 84 787 164–84 787 302, 139 bázis69. exon: 84 796 306–84 796 425, 120 bázis70. exon: 84 797 537–84 797 658, 122 bázis71. exon: 84 805 665–84 805 794, 130 bázis72. exon: 84 808 415–84 808 542, 128 bázis73. exon: 84 812 341–84 812 526, 186 bázis74. exon: 84 813 058–84 813 130, 73 bázis75. exon: 84 813 971–84 814 122, 152 bázis76. exon: 84 815 861–84 816 083, 223 bázis77. exon: 84 819 305–84 819 589, 285 bázis110203040506070775′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 303,1 kb-jából 12,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 477 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH6 gén: dynein axonemal heavy chain 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah6

Vancouver

Dante Labs. DNAH6 gén: dynein axonemal heavy chain 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet