Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q24.3
Koordináták
6. kromoszóma: 146 029 062–146 437 601 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 408,5 kb
Fehérje
1194 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GPRC1A, mGlu1, MGLUR1, PPP1R85
MANE Select transzkriptum
ENST00000282753.6NM_001278064.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GRM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a GRM1 helyét zárójel jelöli. A GRM1 és környékén 5 gén a 6. kromoszómán, 145 620 522–146 846 141 között.6. kromoszóma6q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 Mb146,8 MbEPM2A: 145 382 535–145 736 023, fordított szálEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, fordított szálFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, fordított szálSHPRHGRM1: 146 029 062–146 437 601, előre szálGRM1RAB32: 146 543 755–146 554 964, előre szálRAB32ADGB: 146 598 967–146 815 462, előre szálADGBA GRM1 ábrája: 8 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 146 029 062–146 030 217, 1156 bázis2. exon: 146 159 348–146 159 597, 250 bázis3. exon: 146 304 611–146 304 846, 236 bázis4. exon: 146 352 250–146 352 496, 247 bázis5. exon: 146 357 526–146 357 694, 169 bázis6. exon: 146 386 890–146 387 016, 127 bázis7. exon: 146 398 769–146 399 699, 931 bázis8. exon: 146 433 872–146 437 601, 3730 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 408,5 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3585 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GRM1 gént

5

pozíció a(z) GRM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GRM1 gén mind a 408,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GRM1 gén: glutamate metabotropic receptor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/grm1

Vancouver

Dante Labs. GRM1 gén: glutamate metabotropic receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/grm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet