Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC26A5

solute carrier family 26 member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 103 374 207–103 446 207 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 72 kb
Fehérje
744 aminosav
Más néven ismert
DFNB61, PRESTIN
Korábbi jelölések
PRES
MANE Select transzkriptum
ENST00000306312.8NM_198999.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A SLC26A5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a SLC26A5 helyét zárójel jelöli. A SLC26A5 és környékén 8 gén a 7. kromoszómán, 102 910 207–103 910 206 között.7. kromoszóma7q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, fordított szálFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, előre szálLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, előre szálARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, fordított szálNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, előre szálPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, fordított szálDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, előre szálPSMC2SLC26A5: 103 374 207–103 446 207, fordított szálSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, fordított szálRELNA SLC26A5 ábrája: 20 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 103 374 207–103 374 592, 386 bázis19. exon: 103 376 808–103 376 862, 55 bázis18. exon: 103 377 599–103 377 799, 201 bázis17. exon: 103 378 446–103 378 553, 108 bázis16. exon: 103 379 243–103 379 335, 93 bázis15. exon: 103 380 480–103 380 549, 70 bázis14. exon: 103 389 008–103 389 114, 107 bázis13. exon: 103 389 329–103 389 424, 96 bázis12. exon: 103 390 429–103 390 506, 78 bázis11. exon: 103 391 622–103 391 735, 114 bázis10. exon: 103 392 919–103 393 066, 148 bázis9. exon: 103 397 932–103 398 014, 83 bázis8. exon: 103 407 851–103 408 003, 153 bázis7. exon: 103 410 385–103 410 549, 165 bázis6. exon: 103 411 420–103 411 586, 167 bázis5. exon: 103 413 002–103 413 112, 111 bázis4. exon: 103 420 738–103 420 877, 140 bázis3. exon: 103 421 363–103 421 567, 205 bázis2. exon: 103 443 083–103 443 211, 129 bázis1. exon: 103 446 098–103 446 207, 110 bázis201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 72 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2235 bázis kódolja a fehérjét.

    SLC26A5 szekvenálása

    1Könnyű

    Mennyire nehéz a SLC26A5 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A SLC26A5 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a SLC26A5 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések2%
    • GC-tartalom4,1%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    2

    a SLC26A5 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a SLC26A5 mind a 72 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exont.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The SLC26A5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 1
    • Valószínűleg patogén 1
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_198999.3(SLC26A5):c.949del (p.Val317fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_198999.3(SLC26A5):c.646G>A (p.Ala216Thr) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SLC26A5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC26A5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC26A5 gén: solute carrier family 26 member 5. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC26A5 gén: solute carrier family 26 member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet