Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q22.1
Koordináták
11. kromoszóma: 101 451 564–101 584 007 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 132,4 kb
Fehérje
931 aminosav
Más néven ismert
TRP6
Korábbi jelölések
FSGS2
MANE Select transzkriptum
ENST00000344327.8NM_004621.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TRPC6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a TRPC6 helyét zárójel jelöli. A TRPC6 és környékén 3 gén a 11. kromoszómán, 101 017 786–102 017 785 között.11. kromoszóma11q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101 029 624–101 129 817, fordított szálPGRTRPC6: 101 451 564–101 584 007, fordított szálTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, fordított szálANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, előre szálCEP126A TRPC6 ábrája: 13 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán13. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 101 451 564–101 453 106, 1543 bázis12. exon: 101 453 650–101 453 725, 76 bázis11. exon: 101 455 018–101 455 101, 84 bázis10. exon: 101 469 427–101 469 501, 75 bázis9. exon: 101 471 183–101 471 386, 204 bázis8. exon: 101 472 137–101 472 332, 196 bázis7. exon: 101 473 509–101 473 773, 265 bázis6. exon: 101 476 301–101 476 534, 234 bázis5. exon: 101 482 949–101 483 165, 217 bázis4. exon: 101 488 937–101 489 101, 165 bázis3. exon: 101 491 556–101 491 738, 183 bázis2. exon: 101 504 024–101 504 798, 775 bázis1. exon: 101 583 334–101 584 007, 674 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 132,4 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2796 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRPC6 gént

29

pozíció a(z) TRPC6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRPC6 gén mind a 132,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPC6 gén: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. TRPC6 gén: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trpc6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet