Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANLN

anillin, actin binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p14.2
Koordináták
7. kromoszóma: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 63,9 kb
Fehérje
1124 aminosav
Más néven ismert
ANILLIN, Scraps, scra
MANE Select transzkriptum
ENST00000265748.7NM_018685.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ANLN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a ANLN helyét zárójel jelöli. A ANLN és környékén 4 gén a 7. kromoszómán, 35 921 827–36 921 826 között.7. kromoszóma7p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbEEPD1: 36 153 075–36 301 557, előre szálEEPD1MATCAP2: 36 323 935–36 390 125, fordított szálMATCAP2ANLN: 36 389 862–36 453 791, előre szálANLNAOAH: 36 509 308–36 724 549, fordított szálAOAHELMO1: 36 852 906–37 449 435, fordított szálELMO1A ANLN ábrája: 24 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 389 862–36 390 044, 183 bázis2. exon: 36 396 266–36 396 419, 154 bázis3. exon: 36 399 079–36 399 393, 315 bázis4. exon: 36 406 181–36 406 566, 386 bázis5. exon: 36 407 734–36 407 956, 223 bázis6. exon: 36 410 514–36 410 704, 191 bázis7. exon: 36 411 059–36 411 166, 108 bázis8. exon: 36 415 758–36 415 884, 127 bázis9. exon: 36 417 080–36 417 190, 111 bázis10. exon: 36 419 244–36 419 479, 236 bázis11. exon: 36 420 169–36 420 314, 146 bázis12. exon: 36 420 597–36 420 744, 148 bázis13. exon: 36 421 857–36 421 992, 136 bázis14. exon: 36 422 633–36 422 809, 177 bázis15. exon: 36 423 817–36 423 943, 127 bázis16. exon: 36 424 545–36 424 593, 49 bázis17. exon: 36 424 686–36 424 742, 57 bázis18. exon: 36 425 702–36 425 740, 39 bázis19. exon: 36 426 015–36 426 036, 22 bázis20. exon: 36 426 916–36 427 028, 113 bázis21. exon: 36 439 204–36 439 290, 87 bázis22. exon: 36 443 755–36 443 862, 108 bázis23. exon: 36 449 665–36 449 837, 173 bázis24. exon: 36 452 477–36 453 791, 1315 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 63,9 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3375 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANLN gént

2

pozíció a(z) ANLN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANLN gén mind a 63,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANLN gén: anillin, actin binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/anln

Vancouver

Dante Labs. ANLN gén: anillin, actin binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/anln

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet