Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYO1E

myosin IE

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.2
Koordináták
15. kromoszóma: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 240,4 kb
Fehérje
1108 aminosav
Más néven ismert
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select transzkriptum
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A MYO1E felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a MYO1E helyét zárójel jelöli. A MYO1E és környékén 9 gén a 15. kromoszómán, 58 752 653–59 752 652 között.15. kromoszóma15q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, előre szálMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, előre szálRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, fordított szálSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, előre szálCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, fordított szálMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, előre szálLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, előre szálFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, előre szálGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, fordított szálGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, fordított szálBNIP2A MYO1E ábrája: 28 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán26. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 59 132 434–59 137 456, 5023 bázis27. exon: 59 138 198–59 138 367, 170 bázis26. exon: 59 153 590–59 153 791, 202 bázis25. exon: 59 158 287–59 158 379, 93 bázis24. exon: 59 161 073–59 161 230, 158 bázis23. exon: 59 163 157–59 163 303, 147 bázis22. exon: 59 171 897–59 172 042, 146 bázis21. exon: 59 173 746–59 173 915, 170 bázis20. exon: 59 174 126–59 174 240, 115 bázis19. exon: 59 178 393–59 178 537, 145 bázis18. exon: 59 188 118–59 188 216, 99 bázis17. exon: 59 195 461–59 195 567, 107 bázis16. exon: 59 202 326–59 202 407, 82 bázis15. exon: 59 205 400–59 205 485, 86 bázis14. exon: 59 208 681–59 208 848, 168 bázis13. exon: 59 210 514–59 210 600, 87 bázis12. exon: 59 214 228–59 214 314, 87 bázis11. exon: 59 214 640–59 214 720, 81 bázis10. exon: 59 217 891–59 218 087, 197 bázis9. exon: 59 223 059–59 223 191, 133 bázis8. exon: 59 224 689–59 224 823, 135 bázis7. exon: 59 227 459–59 227 590, 132 bázis6. exon: 59 231 702–59 231 791, 90 bázis5. exon: 59 236 585–59 236 672, 88 bázis4. exon: 59 256 284–59 256 378, 95 bázis3. exon: 59 261 420–59 261 509, 90 bázis2. exon: 59 272 306–59 272 449, 144 bázis1. exon: 59 372 498–59 372 871, 374 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 240,4 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3327 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYO1E gént

15

pozíció a(z) MYO1E génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MYO1E gén mind a 240,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO1E gén: myosin IE. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E gén: myosin IE [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myo1e

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet