Tulajdonság
High plasma glutamine
Klinikai név: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Összefoglaló
- Más néven
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Szervrendszer
- Laboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet11 gén kapcsolódik ehhez: High plasma glutamine
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) High plasma glutamine. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GLSglutaminase | Mindig | 1 betegségben |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Mindig | 2 betegségben |
| ASLargininosuccinate lyase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OTCornithine transcarbamylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt