Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Schizencephaly

The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.

HPO HP:0010636

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

12 gén kapcsolódik ehhez: Schizencephaly

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Schizencephaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainMindig1 betegségben
SNAPINSNAP associated proteinMindig1 betegségben
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
MSL2MSL complex subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
KIF26Akinesin family member 26ANéha (5–29%)1 betegségben
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbRitkán (1–4%)1 betegségben
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
EMX2empty spiracles homeobox 2Nincs rögzítve1 betegségben
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorNincs rögzítve1 betegségben
SIX3SIX homeobox 3Nincs rögzítve1 betegségben
WDR62WD repeat domain 62Nincs rögzítve1 betegségben
WNT1Wnt family member 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal cerebral morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet