Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AVIL

advillin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q14.1
Koordináták
12. kromoszóma: 57 797 380–57 818 734 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 21,4 kb
Fehérje
819 aminosav
Más néven ismert
p92, FLJ12386, ADVIL, DOC6
MANE Select transzkriptum
ENST00000549994.2NM_006576.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AVIL gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A AVIL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a AVIL helyét zárójel jelöli. A AVIL és környékén 28 gén a 12. kromoszómán, 57 308 057–58 308 056 között.12. kromoszóma12q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fordított szálR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, előre szálINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, előre szálINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, előre szálGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fordított szálMARS1: 57 475 445–57 517 702, előre szálDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fordított szálDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fordított szálMBD6: 57 520 710–57 530 614, előre szálMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fordított szálDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, előre szálPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, előre szálDTX3: 57 604 484–57 609 804, előre szálDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, előre szálARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, előre szálB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fordított szálB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, előre szálOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fordított szálAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, előre szálCDK4: 57 746 043–57 756 013, fordított szálMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, előre szálCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fordított szálMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fordított szálEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, előre szálEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, előre szálTSFM: 57 782 731–57 828 655, előre szálTSFMAVIL: 57 797 380–57 818 734, fordított szálAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fordított szálCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, előre szálATP23A AVIL ábrája: 20 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 57 797 380–57 797 995, 616 bázis19. exon: 57 799 795–57 799 920, 126 bázis18. exon: 57 801 144–57 801 212, 69 bázis17. exon: 57 802 160–57 802 348, 189 bázis16. exon: 57 803 247–57 803 391, 145 bázis15. exon: 57 803 524–57 803 669, 146 bázis14. exon: 57 806 360–57 806 539, 180 bázis13. exon: 57 807 331–57 807 489, 159 bázis12. exon: 57 807 590–57 807 727, 138 bázis11. exon: 57 808 194–57 808 294, 101 bázis10. exon: 57 808 395–57 808 548, 154 bázis9. exon: 57 809 597–57 809 695, 99 bázis8. exon: 57 809 812–57 809 890, 79 bázis7. exon: 57 810 349–57 810 551, 203 bázis6. exon: 57 810 816–57 810 926, 111 bázis5. exon: 57 811 019–57 811 127, 109 bázis4. exon: 57 813 227–57 813 423, 197 bázis3. exon: 57 814 152–57 814 226, 75 bázis2. exon: 57 815 975–57 816 059, 85 bázis1. exon: 57 818 629–57 818 734, 106 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,4 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2460 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AVIL gént

5

pozíció a(z) AVIL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AVIL gén mind a 21,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

A(z) AVIL génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AVIL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AVIL gén: advillin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/avil

Vancouver

Dante Labs. AVIL gén: advillin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/avil

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet