Gén
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000169704(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2815(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q21.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 1,6 kb
- Fehérje
- 177 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CD42a, GPIX
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a GP9-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Platelet Function Disorders
- Bernard-Soulier SyndromeAutoszomális recesszív
A disorder caused by changes in GP1BA, GP1BB or GP9, in which platelets are large, reduced in number and cannot stick to damaged blood vessels; it is usually recessive, though milder dominant forms exist.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
A correct diagnosis avoids it being mistaken for immune thrombocytopenia and treated unnecessarily.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A GP9 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,6 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 534 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GP9 gént
23
pozíció a(z) GP9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a GP9 gén mind a 1,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (16)
Az itt található, oldallal rendelkező GP9 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | 3. exon | 129 062 172 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C24R | c.70T>C | 3. exon | 129 061 809 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C38R | c.112T>C | 3. exon | 129 061 851 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C89Y | c.266G>A | 3. exon | 129 062 005 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C135Y | c.404G>A | 3. exon | 129 062 143 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | 3. exon | 129 062 043 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F71C | c.212T>G | 3. exon | 129 061 951 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F71S | c.212T>C | 3. exon | 129 061 951 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G40Afs*43 | c.119del | 3. exon | 129 061 854 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L7P | c.20T>C | 3. exon | 129 061 759 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) GP9 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GP9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GP9 gén: glycoprotein IX platelet. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gp9
Dante Labs. GP9 gén: glycoprotein IX platelet [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gp9
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt