Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NT5DC1

5'-nucleotidase domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q22.1
Koordináták
6. kromoszóma: 116 100 853–116 249 497 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 148,6 kb
Fehérje
455 aminosav
Más néven ismert
dJ486I3.1, MGC24302
Korábbi jelölések
NT5C2L1
MANE Select transzkriptum
ENST00000319550.9NM_152729.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NT5DC1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NT5DC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a NT5DC1 helyét zárójel jelöli. A NT5DC1 és környékén 13 gén a 6. kromoszómán, 115 675 175–116 675 174 között.6. kromoszóma6q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, fordított szálFRKNT5DC1: 116 100 853–116 249 497, előre szálNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, fordított szálCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, fordított szálTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, előre szálDSETSPYL1: 116 267 760–116 279 930, fordított szálTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, előre szálCALHM6: 116 461 365–116 466 082, előre szálCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, fordított szálTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, előre szálCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, előre szálCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, előre szálRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, előre szálRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, fordított szálZUP1A NT5DC1 ábrája: 12 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 116 100 853–116 101 023, 171 bázis2. exon: 116 106 244–116 106 335, 92 bázis3. exon: 116 108 364–116 108 435, 72 bázis4. exon: 116 110 850–116 110 956, 107 bázis5. exon: 116 115 691–116 115 770, 80 bázis6. exon: 116 117 861–116 117 945, 85 bázis7. exon: 116 221 054–116 221 228, 175 bázis8. exon: 116 223 034–116 223 131, 98 bázis9. exon: 116 236 966–116 237 084, 119 bázis10. exon: 116 238 187–116 238 348, 162 bázis11. exon: 116 238 955–116 239 123, 169 bázis12. exon: 116 243 909–116 249 497, 5589 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 148,6 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1368 bázis kódolja a fehérjét.

NT5DC1 szekvenálása

9Könnyű

Mennyire nehéz a NT5DC1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

A NT5DC1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

Ehhez hozzájárul: a NT5DC1 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

  • Leképezhetőség0,7%
  • Homológia26%
  • Ismétlődések4,8%
  • GC-tartalom7,8%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

1

a NT5DC1 azon pozíciója, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a NT5DC1 gén mind a 148,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,9 kb-ját.

ClinVar pathogenic variants (1)

The NT5DC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000493.4(COL10A1):c.1768A>C (p.Thr590Pro) (opens in a new tab)Schmid metaphyseal chondrodysplasiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NT5DC1 gén: 5'-nucleotidase domain containing 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nt5dc1

Vancouver

Dante Labs. NT5DC1 gén: 5'-nucleotidase domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nt5dc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet