Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Cataplexy

A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.

HPO HP:0002524

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

12 gén kapcsolódik ehhez: Cataplexy

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cataplexy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DNMT1DNA methyltransferase 1Mindig2 betegségben
MOGmyelin oligodendrocyte glycoproteinMindig2 betegségben
CTSHcathepsin HNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HCRThypocretin neuropeptide precursorNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
P2RY11purinergic receptor P2Y11Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TNFSF4TNF superfamily member 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZNF365zinc finger protein 365Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBCDtubulin folding cofactor DNéha (5–29%)2 betegségben
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Nincs rögzítve1 betegségben
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal central motor function

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet