Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

S1PR2

sphingosine-1-phosphate receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 10 221 433–10 231 331 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 9,9 kb
Fehérje
353 aminosav
Más néven ismert
Gpcr13, H218, AGR16
Korábbi jelölések
EDG5, DFNB68
MANE Select transzkriptum
ENST00000646641.1NM_004230.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: erős
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A S1PR2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a S1PR2 helyét zárójel jelöli. A S1PR2 és környékén 37 gén a 19. kromoszómán, 9 726 382–10 726 381 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF846: 9 749 546–9 793 180, fordított szálZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, fordított szálFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, előre szálUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, előre szálPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, fordított szálOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, fordított szálCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, előre szálRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, előre szálANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, fordított szálPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, előre szálPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, előre szálP2RY11: 10 111 689–10 118 085, előre szálP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, fordított szálEIF3GDNMT1: 10 133 342–10 231 286, fordított szálDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, fordított szálS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, előre szálMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, előre szálICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, előre szálICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, előre szálICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fordított szálFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fordított szálFDX2: 10 309 898–10 316 026, fordított szál: 10 315 471–10 320 678, fordított szálRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fordított szálICAM3: 10 333 776–10 339 847, fordított szálTYK2: 10 350 528–10 380 608, fordított szálTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fordított szálCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, előre szálPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fordított szálKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fordított szálS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, előre szálATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fordított szálKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fordított szálCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fordított szálAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, előre szálSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, előre szálILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, előre szálQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, előre szálDNM2A S1PR2 ábrája: 2 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán2. exon: 10 221 433–10 224 947, 3515 bázis1. exon: 10 231 204–10 231 331, 128 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,9 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1062 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) S1PR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) S1PR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). S1PR2 gén: sphingosine-1-phosphate receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/s1pr2

    Vancouver

    Dante Labs. S1PR2 gén: sphingosine-1-phosphate receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/s1pr2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet