Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TYK2

tyrosine kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 10 350 533–10 380 572 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 30 kb
Fehérje
1187 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
JTK1
MANE Select transzkriptum
ENST00000525621.6NM_003331.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TYK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a TYK2 helyét zárójel jelöli. A TYK2 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 9 865 553–10 865 552 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbOLFM2: 9 853 717–9 936 559, fordított szálOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, fordított szálCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, előre szálRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, előre szálANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, fordított szálPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, előre szálPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, előre szálP2RY11: 10 111 689–10 118 085, előre szálP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, fordított szálEIF3GDNMT1: 10 133 342–10 231 286, fordított szálDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, fordított szálS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, előre szálMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, előre szálICAM4: 10 286 946–10 288 522, előre szálICAM5: 10 289 940–10 296 778, előre szálZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fordított szálFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fordított szálFDX2: 10 309 898–10 316 026, fordított szálFDX2: 10 315 471–10 320 678, fordított szálRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fordított szálRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, fordított szálICAM3TYK2: 10 350 533–10 380 572, fordított szálTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fordított szálCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, előre szálPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fordított szálKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fordított szálS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, előre szálATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fordított szálKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fordított szálCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fordított szálAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, előre szálSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, előre szálILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, előre szálQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, előre szálDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, fordított szálTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, előre szálC19orf38A TYK2 ábrája: 25 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 10 350 533–10 350 968, 436 bázis24. exon: 10 351 052–10 351 162, 111 bázis23. exon: 10 352 434–10 352 551, 118 bázis22. exon: 10 352 926–10 353 098, 173 bázis21. exon: 10 353 528–10 353 646, 119 bázis20. exon: 10 354 042–10 354 234, 193 bázis19. exon: 10 354 512–10 354 609, 98 bázis18. exon: 10 356 568–10 356 718, 151 bázis17. exon: 10 357 764–10 357 918, 155 bázis16. exon: 10 358 003–10 358 138, 136 bázis15. exon: 10 359 175–10 359 302, 128 bázis14. exon: 10 361 511–10 361 598, 88 bázis13. exon: 10 361 770–10 361 955, 186 bázis12. exon: 10 362 078–10 362 181, 104 bázis11. exon: 10 362 264–10 362 456, 193 bázis10. exon: 10 362 549–10 362 657, 109 bázis9. exon: 10 364 614–10 364 771, 158 bázis8. exon: 10 364 851–10 365 048, 198 bázis7. exon: 10 365 517–10 365 898, 382 bázis6. exon: 10 366 417–10 366 580, 164 bázis5. exon: 10 368 055–10 368 202, 148 bázis4. exon: 10 368 295–10 368 418, 124 bázis3. exon: 10 378 214–10 378 426, 213 bázis2. exon: 10 379 615–10 379 779, 165 bázis1. exon: 10 380 380–10 380 572, 193 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3564 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TYK2 gént

36

pozíció a(z) TYK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TYK2 gén mind a 30 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TYK2 gén: tyrosine kinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tyk2

Vancouver

Dante Labs. TYK2 gén: tyrosine kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tyk2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet