Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AK1

adenylate kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 11,2 kb
Fehérje
194 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ADK, Adk1
MANE Select transzkriptum
ENST00000644144.2NM_000476.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Adenylate Kinase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A rare recessive form of haemolytic anaemia caused by changes in AK1, sometimes with developmental delay.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause guides monitoring for anaemia, gallstones and iron overload.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a AK1 helyét zárójel jelöli. A AK1 és környékén 34 gén a 9. kromoszómán, 127 372 081–128 372 080 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, előre szálGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, előre szálSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, előre szálZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, fordított szálRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, előre szálLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, fordított szálNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, előre szálSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, fordított szálCFAP157: 127 706 979–127 716 002, előre szálCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, előre szálTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fordított szálTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fordított szálSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, előre szálCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, előre szálFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, fordított szálENGAK1: 127 866 486–127 877 675, fordított szálAK1: 127 867 850–127 906 022, fordított szálST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fordított szálST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fordított szálST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fordított szálPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, fordított szálDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fordított szálNAIF1: 128 061 233–128 068 206, fordított szálNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, előre szálSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fordított szálPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, előre szálLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, előre szálBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fordított szálCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, előre szálDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fordított szálGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, előre szálSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fordított szálTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, előre szálCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, előre szálSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, előre szálURM1A AK1 ábrája: 7 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 127 866 486–127 868 076, 1591 bázis6. exon: 127 868 321–127 868 512, 192 bázis5. exon: 127 871 823–127 871 939, 117 bázis4. exon: 127 872 690–127 872 853, 164 bázis3. exon: 127 873 026–127 873 061, 36 bázis2. exon: 127 874 611–127 874 649, 39 bázis1. exon: 127 877 623–127 877 675, 53 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,2 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 585 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AK1 gént

3

pozíció a(z) AK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AK1 gén mind a 11,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AK1 gén: adenylate kinase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. AK1 gén: adenylate kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ak1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet