Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.2
Koordináták
1. kromoszóma: 150 067 776–150 145 329 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 77,6 kb
Fehérje
570 aminosav
Más néven ismert
h-vps45, H1
Korábbi jelölések
VPS45B, VPS45A
MANE Select transzkriptum
ENST00000644510.2NM_007259.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A VPS45 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a VPS45 helyét zárójel jelöli. A VPS45 és környékén 31 gén a 1. kromoszómán, 149 606 553–150 606 552 között.1. kromoszóma1q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, előre szálFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, fordított szálH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, fordított szálH4C14: 149 832 657–149 839 767, előre szálH3C14: 149 840 687–149 841 208, fordított szálH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, fordított szálH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, előre szálH3C15: 149 852 608–149 853 125, előre szálH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, fordított szálH2BC21: 149 884 459–149 886 682, fordított szálBOLA1: 149 886 406–149 900 798, előre szálBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, előre szálH2AC21: 149 887 469–149 887 965, fordított szálSV2A: 149 903 318–149 918 572, fordított szálSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, fordított szálSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, fordított szálMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, fordított szálOTUD7BVPS45: 150 067 776–150 145 329, előre szálVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, előre szálPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, fordított szálANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, előre szálCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, fordított szálAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, előre szálC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, előre szálCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, előre szálPRPF3: 150 321 476–150 353 341, előre szálPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, előre szálRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, előre szálTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, előre szálECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, előre szálADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, fordított szálMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, fordított szálENSAA VPS45 ábrája: 15 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 150 067 776–150 067 950, 175 bázis2. exon: 150 068 630–150 068 764, 135 bázis3. exon: 150 072 166–150 072 226, 61 bázis4. exon: 150 076 233–150 076 312, 80 bázis5. exon: 150 076 916–150 076 984, 69 bázis6. exon: 150 077 094–150 077 231, 138 bázis7. exon: 150 077 669–150 077 779, 111 bázis8. exon: 150 081 342–150 081 476, 135 bázis9. exon: 150 081 884–150 081 997, 114 bázis10. exon: 150 082 716–150 082 883, 168 bázis11. exon: 150 091 937–150 092 095, 159 bázis12. exon: 150 092 302–150 092 409, 108 bázis13. exon: 150 093 527–150 093 648, 122 bázis14. exon: 150 110 496–150 110 627, 132 bázis15. exon: 150 144 709–150 145 329, 621 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 77,6 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1713 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VPS45 gént

15

pozíció a(z) VPS45 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VPS45 gén mind a 77,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS45 gén: vacuolar protein sorting 45 homolog. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vps45

Vancouver

Dante Labs. VPS45 gén: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vps45

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet