Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CSF3R

colony stimulating factor 3 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.3
Koordináták
1. kromoszóma: 36 466 043–36 482 913 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 16,9 kb
Fehérje
836 aminosav
Más néven ismert
GCSFR, G-CSF-R
Korábbi jelölések
CD114
MANE Select transzkriptum
ENST00000373106.6NM_000760.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A CSF3R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a CSF3R helyét zárójel jelöli. A CSF3R és környékén 14 gén a 1. kromoszómán, 35 974 478–36 974 477 között.1. kromoszóma1p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbAGO3: 35 930 696–36 072 500, előre szálAGO3TEKT2: 36 084 080–36 088 278, előre szálTEKT2ADPRS: 36 088 873–36 095 461, előre szálADPRSCOL8A2: 36 095 239–36 125 234, fordított szálCOL8A2TRAPPC3: 36 136 570–36 156 053, fordított szálTRAPPC3MAP7D1: 36 155 541–36 180 849, előre szálMAP7D1THRAP3: 36 224 392–36 305 376, előre szálTHRAP3MNMIP1: 36 306 314–36 329 340, előre szálMNMIP1EVA1B: 36 322 030–36 324 154, fordított szálEVA1BSTK40: 36 339 620–36 385 932, fordított szálSTK40LSM10: 36 388 814–36 397 945, fordított szálLSM10OSCP1: 36 415 273–36 450 491, fordított szálOSCP1MRPS15: 36 455 718–36 464 418, fordított szálMRPS15CSF3R: 36 466 043–36 482 913, fordított szálCSF3RGRIK3: 36 795 527–37 034 533, fordított szálGRIK3A CSF3R ábrája: 17 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 36 466 043–36 466 827, 785 bázis16. exon: 36 467 230–36 467 311, 82 bázis15. exon: 36 467 558–36 467 651, 94 bázis14. exon: 36 467 822–36 467 962, 141 bázis13. exon: 36 468 075–36 468 221, 147 bázis12. exon: 36 469 156–36 469 257, 102 bázis11. exon: 36 469 652–36 469 840, 189 bázis10. exon: 36 471 433–36 471 646, 214 bázis9. exon: 36 472 066–36 472 139, 74 bázis8. exon: 36 472 238–36 472 391, 154 bázis7. exon: 36 472 517–36 472 686, 170 bázis6. exon: 36 473 435–36 473 622, 188 bázis5. exon: 36 473 764–36 473 887, 124 bázis4. exon: 36 475 377–36 475 673, 297 bázis3. exon: 36 479 433–36 479 516, 84 bázis2. exon: 36 481 478–36 481 537, 60 bázis1. exon: 36 482 811–36 482 913, 103 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,9 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2511 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CSF3R gént

37

pozíció a(z) CSF3R génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CSF3R gén mind a 16,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF3R gén: colony stimulating factor 3 receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/csf3r

Vancouver

Dante Labs. CSF3R gén: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/csf3r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet