Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.4
Más néven ismert
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Korábbi jelölések
LRRC51, DFNB63
Lokusz típusa
Átolvasási átirat

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    LRTOMT szekvenálása

    18

    a LRTOMT azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    ClinVar pathogenic variants (19)

    The LRTOMT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 9
    • Patogén/valószínűleg patogén 1
    • Valószínűleg patogén 9
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.614_617dup (p.Ser207fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.242G>A (p.Arg81Gln) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_145309.6(LRRC51):c.340_346del (p.Ile114fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.199C>T (p.Arg67Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.208C>T (p.Arg70Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.307del (p.Asp103fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.314G>A (p.Trp105Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.315G>A (p.Trp105Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.426T>A (p.Cys142Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.555+2T>G (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.165C>G (p.His55Gln) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.172C>T (p.Arg58Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.242G>C (p.Arg81Pro) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.347G>A (p.Gly116Glu) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.358+4A>C (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.476T>G (p.Leu159Arg) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.566del (p.Ile189fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.641T>C (p.Leu214Pro) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001145308.5(LRTOMT):c.849del (p.Gln284fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) LRTOMT génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LRTOMT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRTOMT gén: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. LRTOMT gén: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrtomt

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet