Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FOLR1

folate receptor alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.4
Koordináták
11. kromoszóma: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 4,2 kb
Fehérje
257 aminosav
Más néven ismert
FRα
Korábbi jelölések
FOLR
MANE Select transzkriptum
ENST00000393676.5NM_016729.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Cerebral Folate Transport DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in FOLR1, which prevent folate from reaching the brain and can cause developmental regression, movement problems and seizures in early childhood.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows treatment with folinic acid, which can improve or prevent neurological symptoms when started early.

Átfogóbb csoportosítások

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A FOLR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a FOLR1 helyét zárójel jelöli. A FOLR1 és környékén 19 gén a 11. kromoszómán, 71 694 220–72 694 219 között.11. kromoszóma11q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fordított szálXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, előre szálDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fordított szálXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, előre szálDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, előre szálRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, előre szálIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fordított szálLRRC51: 72 080 286–72 096 895, előre szálLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, előre szálLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, fordított szálTOMT: 72 103 506–72 111 546, előre szálTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, fordított szálANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, előre szálFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, előre szálFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, előre szálFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, előre szálINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, fordított szálPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, fordított szálCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, fordított szálPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, fordított szálARAP1A FOLR1 ábrája: 4 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 72 192 140–72 192 341, 202 bázis2. exon: 72 195 271–72 195 459, 189 bázis3. exon: 72 195 612–72 195 747, 136 bázis4. exon: 72 195 897–72 196 299, 403 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,2 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 774 bázis kódolja a fehérjét.

FOLR1 szekvenálása

0Könnyű

Mennyire nehéz a FOLR1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A FOLR1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a FOLR1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

22

a FOLR1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a FOLR1 mind a 4,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (23)

The FOLR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 15
  • Patogén/valószínűleg patogén 3
  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_016729.3(FOLR1):c.352C>T (p.Gln118Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016729.3(FOLR1):c.373C>T (p.Arg125Cys) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016729.3(FOLR1):c.465_466delinsTG (p.Trp156Gly) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016729.3(FOLR1):c.610C>T (p.Arg204Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016729.3(FOLR1):c.181_182del (p.Arg61fs) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.197G>A (p.Cys66Tyr) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.257G>A (p.Trp86Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.258G>A (p.Trp86Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.321C>A (p.Tyr107Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.327C>A (p.Cys109Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.330_333dup (p.Asn112fs) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.379G>T (p.Glu127Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.421C>T (p.Gln141Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.428G>A (p.Trp143Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.496_514del (p.Phe166fs) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.525C>A (p.Cys175Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.584_587del (p.His195fs) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.621_622delinsT (p.Arg208fs) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.172C>T (p.Arg58Ter) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.358-2A>G (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.466dup (p.Trp156fs) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.466T>G (p.Trp156Gly) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016729.3(FOLR1):c.590A>G (p.Tyr197Cys) (opens in a new tab)neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FOLR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FOLR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOLR1 gén: folate receptor alpha. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1 gén: folate receptor alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/folr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet