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Gène

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q13.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 39,2 kb
Protéine
1 017 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
KIAA1018, MTMR15
Transcrit MANE Select
ENST00000362065.9NM_014967.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle

    • Néphrite interstitielle

      Inflammation des tubules rénaux et du tissu de soutien du rein.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Néphrite interstitielle caryomégaliqueAutosomique récessif

      Toute néphrite interstitielle causée par une mutation du gène FAN1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FAN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de FAN1. FAN1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 30 423 512 à 31 423 511.Chromosome 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q : 30 552 050–30 565 684, brin directGOLGA8QGOLGA8H : 30 604 028–30 617 752, brin directGOLGA8HARHGAP11B : 30 624 494–30 649 529, brin directARHGAP11B : 30 624 548–30 773 002, brin directFAN1 : 30 903 915–30 943 108, brin directFAN1MTMR10 : 30 918 719–30 991 979, brin inverseMTMR10TRPM1 : 31 001 065–31 161 160, brin inverseTRPM1KLF13 : 31 326 687–31 435 665, brin directKLF13Schéma de FAN1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 2 : 21 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 30 903 915–30 904 011, 97 basesExon 2 : 30 904 512–30 905 897, 1 386 basesExon 3 : 30 908 118–30 908 258, 141 basesExon 4 : 30 910 614–30 910 815, 202 basesExon 5 : 30 913 858–30 914 091, 234 basesExon 6 : 30 918 164–30 918 295, 132 basesExon 7 : 30 920 545–30 920 653, 109 basesExon 8 : 30 922 235–30 922 354, 120 basesExon 9 : 30 925 127–30 925 291, 165 basesExon 10 : 30 925 789–30 925 939, 151 basesExon 11 : 30 928 553–30 928 656, 104 basesExon 12 : 30 929 203–30 929 397, 195 basesExon 13 : 30 930 543–30 930 671, 129 basesExon 14 : 30 937 119–30 937 259, 141 basesExon 15 : 30 941 566–30 943 108, 1 543 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 39,2 kb du gène ; 3 054 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FAN1

50

positions dans FAN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,2 kb de FAN1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FAN1 : FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. Gène FAN1 : FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fan1

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