Gène
REN
renin
- HGNC 9958(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143839(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5972(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 11,5 kb
- Protéine
- 406 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Maladie tubulo-interstitielle rénale autosomique dominante
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familialeAutosomique dominant
Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, le plus souvent causée par des variants de UMOD (et, plus rarement, de REN ou SEC61A1), associée à une hyperuricémie, à une goutte précoce et à une perte progressive de la fonction rénale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale, de traiter la goutte et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés. La forme liée à REN peut répondre à la fludrocortisone.
Dysgénésie tubulaire rénale
- Autosomique récessif
Un trouble récessif du système rénine-angiotensine causé par des variants dans REN, AGT, ACE ou AGTR1, entraînant une absence de production d'urine avant la naissance et généralement fatal pendant la période néonatale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le statut de porteur peut éclairer la planification de la procréation pour les couples.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de REN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 11,5 kb du gène ; 1 221 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit REN
10
positions dans REN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,5 kb de REN, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à REN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que REN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène REN : renin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ren
Dante Labs. Gène REN : renin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ren
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