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Gène

THBS1

thrombospondin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q14
Coordonnées
Chromosome 15 : 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 18,4 kb
Protéine
1 170 acides aminés
Aussi appelé
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Transcrit MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glaucome

    • Augmentation de la pression intraoculaire due à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Collyres hypotonisants (analogues des prostaglandines, bêta-bloquants) ; trabéculoplastie sélective au laser ; chirurgie mini-invasive du glaucome (MIGS) ; trabéculotomie/goniotomie pour le glaucome congénital ; dépistage génétique familial en cascade ; surveillance annuelle de la PIO pour les porteurs

Structure de THBS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de THBS1. THBS1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 39 090 273 à 40 090 272.Chromosome 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1 : 39 581 079–39 599 466, brin directTHBS1FSIP1 : 39 588 357–39 782 858, brin inverseFSIP1GPR176 : 39 799 003–39 920 976, brin inverseGPR176EIF2AK4 : 39 934 062–40 036 656, brin directEIF2AK4SRP14 : 40 032 985–40 039 186, brin inverseSRP14BMF : 40 087 889–40 108 928, brin inverseBMFSchéma de THBS1 : 22 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 39 581 079–39 581 228, 150 basesExon 2 : 39 581 829–39 581 924, 96 basesExon 3 : 39 582 193–39 582 752, 560 basesExon 4 : 39 583 617–39 583 692, 76 basesExon 5 : 39 583 988–39 584 187, 200 basesExon 6 : 39 584 300–39 584 422, 123 basesExon 7 : 39 585 470–39 585 563, 94 basesExon 8 : 39 587 347–39 587 520, 174 basesExon 9 : 39 588 042–39 588 218, 177 basesExon 10 : 39 588 526–39 588 699, 174 basesExon 11 : 39 588 959–39 589 086, 128 basesExon 12 : 39 589 202–39 589 354, 153 basesExon 13 : 39 589 805–39 590 023, 219 basesExon 14 : 39 590 516–39 590 623, 108 basesExon 15 : 39 591 191–39 591 350, 160 basesExon 16 : 39 591 505–39 591 623, 119 basesExon 17 : 39 592 568–39 592 802, 235 basesExon 18 : 39 593 000–39 593 227, 228 basesExon 19 : 39 593 397–39 593 668, 272 basesExon 20 : 39 594 099–39 594 196, 98 basesExon 21 : 39 594 301–39 594 440, 140 basesExon 22 : 39 595 362–39 599 466, 4 105 bases12468101214161820225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 18,4 kb du gène ; 3 513 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène THBS1 : thrombospondin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Gène THBS1 : thrombospondin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/thbs1

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