Variant
MYO7A E968D
NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)
- p.Glu968Asp
- p.E968D
- rs111033233
- Classification ClinVar
- Probablement pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 3 août 2022
- Groupe d'experts
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.17-8666dff2 des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 17 octobre 2026
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E968D est un variant faux-sens dans MYO7A : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme probablement pathogène pour Usher syndrome type 1B (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1BClinVar VCV000043196 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 3 août 2022 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Critères ACMG/AMP
Les critères ACMG/AMP que E968D remplit, à partir de son effet prédit dans MYO7A, gnomAD et ClinVar.
| Critère | Force | Repose sur |
|---|---|---|
| PP5Une source fiable le classe comme pathogène | Faible | ClinVar : Probablement pathogène (examiné par un groupe d'experts) |
Sur ces critères seuls : signification incertaine.
Évalué automatiquement, sans preuves fonctionnelles, computationnelles ou familiales. Ce n'est pas une classification clinique.
Où il se situe dans MYO7A
E968D se trouve dans l'exon 23 parmi les 49 exons du transcrit MANE Select de MYO7A, NM_000260.4.
Détails moléculaires
| Gène | MYO7A |
|---|---|
| Transcrit | NM_000260.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.2904G>T |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Glu968Aspp.E968D |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet)exonic_splice_region_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr11:77181589 G>T |
| Position (GRCh37) | chr11:76892635 G>T |
| ID dbSNP | rs111033233 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000043196 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 52366 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA278647 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp) |
MYO7A E968D dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent E968D parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomique récessif |
Autres variants dans MYO7A
- A1288PProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- G2187DProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- H133NProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- I134NPathogène3 étoiles sur 4
- K2021RProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- L326QProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- L1935PProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- N1182KProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- R395CProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- R668CPathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-17-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-17).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.17-8666dff2 du 17 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (17 octobre 2026). MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) (Version 2026.10.17-8666dff2). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Dante Labs. MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
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