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Gène

ARMS2

age-related maculopathy susceptibility 2

Résumé

Localisation cytogénétique
10q26.13
Coordonnées
Chromosome 10 : 122 454 653–122 457 352 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 2,7 kb
Protéine
107 acides aminés
Aussi appelé
LOC387715, ARMD8
Transcrit MANE Select
ENST00000528446.1NM_001099667.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ARMS2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ARMS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ARMS2. ARMS2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 121 956 003 à 122 956 002.Chromosome 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbNSMCE4A : 121 953 334–121 975 300, brin inverseNSMCE4ATACC2 : 121 989 163–122 254 560, brin directTACC2BTBD16 : 122 271 296–122 338 159, brin directBTBD16PLEKHA1 : 122 374 222–122 434 367, brin directPLEKHA1ARMS2 : 122 454 653–122 457 352, brin directARMS2HTRA1 : 122 458 551–122 516 001, brin directHTRA1DMBT1 : 122 560 641–122 643 740, brin directDMBT1SPADH : 122 672 850–122 679 494, brin directSPADHC10orf120 : 122 697 709–122 699 846, brin inverseC10orf120CUZD1 : 122 832 158–122 846 175, brin inverseCUZD1 : 122 832 167–122 879 583, brin inverseFAM24B : 122 849 078–122 879 641, brin inverseFAM24BFAM24A : 122 910 604–122 913 111, brin directFAM24AC10orf88 : 122 930 901–122 954 337, brin inverseC10orf88PSTK : 122 954 381–122 997 513, brin directPSTKSchéma de ARMS2 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 122 454 653–122 455 024, 372 basesExon 2 : 122 456 907–122 457 352, 446 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 2,7 kb du gène ; 324 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ARMS2

1

position de ARMS2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 2,7 kb de ARMS2, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ARMS2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 1
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_002775.5(HTRA1):c.175_178del (p.Arg59fs) (opens in a new tab)cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARMS2 : age-related maculopathy susceptibility 2. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arms2

Vancouver

Dante Labs. Gène ARMS2 : age-related maculopathy susceptibility 2 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arms2

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