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Gène

KIF5B

kinesin family member 5B

Résumé

Localisation cytogénétique
10p11.22
Coordonnées
Chromosome 10 : 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 47,4 kb
Protéine
963 acides aminés
Aussi appelé
KNS, uKHC
Symboles précédents
KNS1
Transcrit MANE Select
ENST00000302418.5NM_004521.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de KIF5B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de KIF5B. KIF5B et 3 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 31 532 720 à 32 532 719.Chromosome 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12 : 31 805 398–31 928 876, brin inverseARHGAP12KIF5B : 32 009 015–32 056 425, brin inverseKIF5BEPC1 : 32 267 660–32 378 807, brin inverseEPC1CCDC7 : 32 446 103–32 882 874, brin directCCDC7Schéma de KIF5B : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 26 : 32 009 015–32 011 516, 2 502 basesExon 25 : 32 015 509–32 015 659, 151 basesExon 24 : 32 017 143–32 017 359, 217 basesExon 23 : 32 018 052–32 018 156, 105 basesExon 22 : 32 018 316–32 018 387, 72 basesExon 21 : 32 018 502–32 018 562, 61 basesExon 20 : 32 019 858–32 019 959, 102 basesExon 19 : 32 021 022–32 021 131, 110 basesExon 18 : 32 021 226–32 021 287, 62 basesExon 17 : 32 022 140–32 022 257, 118 basesExon 16 : 32 022 848–32 023 036, 189 basesExon 15 : 32 028 428–32 028 571, 144 basesExon 14 : 32 031 073–32 031 279, 207 basesExon 13 : 32 032 706–32 032 774, 69 basesExon 12 : 32 033 845–32 034 038, 194 basesExon 11 : 32 034 690–32 034 838, 149 basesExon 10 : 32 035 522–32 035 667, 146 basesExon 9 : 32 035 890–32 035 994, 105 basesExon 8 : 32 037 254–32 037 378, 125 basesExon 7 : 32 037 520–32 037 607, 88 basesExon 6 : 32 038 163–32 038 218, 56 basesExon 5 : 32 038 778–32 038 826, 49 basesExon 4 : 32 039 327–32 039 431, 105 basesExon 3 : 32 040 384–32 040 457, 74 basesExon 2 : 32 048 464–32 048 551, 88 basesExon 1 : 32 055 848–32 056 425, 578 bases262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 47,4 kb du gène ; 2 892 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KIF5B : kinesin family member 5B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. Gène KIF5B : kinesin family member 5B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kif5b

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