Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

REN

renin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 11,5 kb:n alueella
Proteiini
406 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000272190.9NM_000537.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalinen dominantti tubulointerstitiaalinen munuaissairaus

    • Perinnöllinen nuoruusiän hyperurikemiaan liittyvä nefropatiaAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka aiheutuu useimmiten UMOD-varianteista (ja myös REN- tai SEC61A1-varianteista). Siihen liittyvät kohonnut virtsahappo, varhainen kihti ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa, kihdin hoidossa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa. REN-muodon hoitoon voi vastata fludrokortisoni.

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Renin-angiotensiinijärjestelmän resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä REN, AGT, ACE tai AGTR1. Se johtaa virtsan muodostumisen puuttumiseen ennen syntymää, ja vastasyntyneenä se on yleensä kuolemaan johtava.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kantajuustieto voi tukea pareja lisääntymissuunnittelussa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

REN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa REN-geenin sijainnin. REN ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 203 660 578–204 660 577.Kromosomi 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,8 Mb204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 MbATP2B4: 203 626 664–203 744 081, juoste eteenpäinATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, juoste eteenpäinLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, juoste eteenpäinZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, juoste eteenpäinZBED6: 203 802 094–203 802 192, juoste eteenpäinSNRPE: 203 861 496–203 871 152, juoste eteenpäinSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, juoste eteenpäinSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, juoste taaksepäinETNK2REN: 204 154 819–204 166 337, juoste taaksepäinRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, juoste taaksepäinKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, juoste taaksepäinGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, juoste taaksepäinPLEKHA6PPP1R15B: 204 396 492–204 411 887, juoste taaksepäinPPP1R15BPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, juoste taaksepäinPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, juoste eteenpäinMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, juoste taaksepäinLRRN2REN-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 204 154 819–204 155 177, 359 emästäEkson 9: 204 155 820–204 155 918, 99 emästäEkson 8: 204 156 178–204 156 319, 142 emästäEkson 7: 204 156 677–204 156 796, 120 emästäEkson 6: 204 157 361–204 157 369, 9 emästäEkson 5: 204 159 399–204 159 595, 197 emästäEkson 4: 204 160 560–204 160 678, 119 emästäEkson 3: 204 161 292–204 161 415, 124 emästäEkson 2: 204 162 013–204 162 163, 151 emästäEkson 1: 204 166 196–204 166 337, 142 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 11,5 kb:stä; 1 221 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä REN

10

REN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,5 kb geenistä REN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). REN-geeni: renin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ren

Vancouver

Dante Labs. REN-geeni: renin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ren

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test