Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q23
Koordinaatit
Kromosomi 15: 72 340 924–72 376 014 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 35,1 kb:n alueella
Proteiini
529 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000268097.10NM_000520.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Taysachsin tauti

    • Autosomaalinen resessiivinen

      GM2-gangliosidoosi, variantti B eli Taysachsin tauti johtuu heksosaminidaasi A:n puutoksesta, mikä aiheuttaa G2-gangliosidien kertymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Vauvaiän Taysachsin taudille ei ole tehokasta hoitoa (ainoastaan oireenmukainen ja palliatiivinen hoito); kantajaseulonta ja geneettinen neuvonta lisääntymisriskin pienentämiseksi; substraatin vähentämiseen perustuva hoito ja geeniterapia ovat kliinisessä tutkimusvaiheessa

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HEXA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa HEXA-geenin sijainnin. HEXA ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 71 858 469–72 858 468.Kromosomi 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, juoste taaksepäinMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, juoste eteenpäinSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, juoste taaksepäinGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, juoste taaksepäinPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, juoste taaksepäinPARP6: 72 266 746–72 319 946, juoste taaksepäin: 72 284 727–72 375 981, juoste taaksepäinCELF6: 72 284 727–72 320 622, juoste taaksepäinCELF6HEXA: 72 340 924–72 376 014, juoste taaksepäinHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, juoste eteenpäinTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, juoste eteenpäinARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, juoste eteenpäinGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, juoste taaksepäinHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, juoste eteenpäinBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, juoste taaksepäinADPGKHEXA-kaavio: 14 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 72 340 924–72 344 140, 3 217 emästäEkson 13: 72 345 446–72 345 550, 105 emästäEkson 12: 72 346 235–72 346 325, 91 emästäEkson 11: 72 346 527–72 346 710, 184 emästäEkson 10: 72 347 686–72 347 758, 73 emästäEkson 9: 72 348 048–72 348 134, 87 emästäEkson 8: 72 349 079–72 349 259, 181 emästäEkson 7: 72 350 518–72 350 650, 133 emästäEkson 6: 72 351 133–72 351 234, 102 emästäEkson 5: 72 353 068–72 353 178, 111 emästäEkson 4: 72 353 691–72 353 737, 47 emästäEkson 3: 72 355 559–72 355 624, 66 emästäEkson 2: 72 356 525–72 356 617, 93 emästäEkson 1: 72 375 720–72 376 014, 295 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 35,1 kb:stä; 1 590 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HEXA

279

HEXA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,4 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,1 kb geenistä HEXA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HEXA-geeni: hexosaminidase subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA-geeni: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hexa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test