Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.42
Koordinaatit
Kromosomi 19: 54 923 515–54 947 530 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 24 kb:n alueella
Proteiini
1 037 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Aiemmat symbolit
NALP7
MANE Select -transkripti
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NLRP7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NLRP7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NLRP7-geenin sijainnin. NLRP7 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 54 435 523–55 435 522.Kromosomi 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54 415 219–54 436 904, juoste eteenpäinTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, juoste eteenpäinLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, juoste taaksepäinLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, juoste taaksepäinCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, juoste eteenpäinLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, juoste eteenpäinLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, juoste eteenpäinLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, juoste eteenpäinLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, juoste eteenpäinLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, juoste eteenpäinKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, juoste eteenpäinKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, juoste eteenpäinKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, juoste eteenpäinKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, juoste eteenpäinKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, juoste eteenpäinKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, juoste eteenpäinKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, juoste eteenpäinFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, juoste eteenpäinNCR1NLRP7: 54 923 515–54 947 530, juoste taaksepäinNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, juoste eteenpäinNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, juoste taaksepäinGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, juoste taaksepäinRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, juoste eteenpäinEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, juoste taaksepäinPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, juoste taaksepäinTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, juoste taaksepäinTNNI3: 55 154 757–55 160 671, juoste taaksepäinDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, juoste taaksepäinDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, juoste taaksepäinPTPRH: 55 181 230–55 209 512, juoste taaksepäinPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, juoste taaksepäinTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, juoste taaksepäinPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, juoste taaksepäinHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, juoste eteenpäinBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, juoste taaksepäinTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, juoste eteenpäinKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, juoste taaksepäinCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, juoste taaksepäinGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, juoste taaksepäinIL11: 55 364 382–55 370 463, juoste taaksepäinTMEM190: 55 376 816–55 378 246, juoste eteenpäinTMEM238: 55 379 244–55 384 305, juoste taaksepäinRPL28: 55 383 856–55 403 342, juoste eteenpäinUBE2S: 55 385 311–55 408 164, juoste taaksepäinUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, juoste taaksepäinSHISA7NLRP7-kaavio: 11 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 54 923 515–54 923 872, 358 emästäEkson 10: 54 927 605–54 927 775, 171 emästäEkson 9: 54 930 499–54 930 666, 168 emästäEkson 8: 54 933 569–54 933 739, 171 emästäEkson 7: 54 934 489–54 934 659, 171 emästäEkson 6: 54 936 261–54 936 431, 171 emästäEkson 5: 54 938 044–54 938 241, 198 emästäEkson 4: 54 938 888–54 940 466, 1 579 emästäEkson 3: 54 940 931–54 941 005, 75 emästäEkson 2: 54 941 435–54 941 750, 316 emästäEkson 1: 54 947 469–54 947 530, 62 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 24 kb:stä; 3 114 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NLRP7

13

NLRP7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (15 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 24 kb geenistä NLRP7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP7-geeni: NLR family pyrin domain containing 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. NLRP7-geeni: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test