Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Branchial anomaly

Congenital developmental defect arising from the primitive branchial apparatus.

HPO HP:0009794

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormality of branchial apparatus, Abnormality of branchial arch, Branchial abnormality, Branchial anomalies
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Branchial anomaly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Branchial anomaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SIX1SIX homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SIX5SIX homeobox 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KJoskus (5–29%)2 sairaudessa
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal neck morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test