Piirre
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Absent toes, Aplasia of toe
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent toe
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent toe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Aina | 1 sairaudessa |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH1notch receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa