Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C1QBP

complement C1q binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 6,4 kb:n alueella
Proteiini
282 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Aiemmat symbolit
HABP1
MANE Select -transkripti
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

C1QBP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa C1QBP-geenin sijainnin. C1QBP ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 4 935 966–5 935 965.Kromosomi 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, juoste taaksepäinRNF167: 4 939 997–4 945 223, juoste eteenpäinPFN1: 4 945 652–4 950 517, juoste taaksepäinENO3: 4 948 034–4 957 132, juoste eteenpäinENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, juoste taaksepäinSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, juoste taaksepäinCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, juoste taaksepäinINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, juoste eteenpäinKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, juoste taaksepäinSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, juoste eteenpäinZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, juoste taaksepäinZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, juoste eteenpäinUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, juoste taaksepäinZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, juoste taaksepäinSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, juoste eteenpäinRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, juoste taaksepäinNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, juoste eteenpäinRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, juoste taaksepäinC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, juoste taaksepäinDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, juoste taaksepäinDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, juoste eteenpäinMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, juoste taaksepäinNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, juoste taaksepäinSMIM48: 5 772 926–6 080 792, juoste eteenpäinC1QBP-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 5 432 777–5 433 164, 388 emästäEkson 5: 5 433 293–5 433 415, 123 emästäEkson 4: 5 433 669–5 433 767, 99 emästäEkson 3: 5 434 873–5 434 966, 94 emästäEkson 2: 5 438 123–5 438 273, 151 emästäEkson 1: 5 438 842–5 439 155, 314 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 6,4 kb:stä; 849 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C1QBP

2

C1QBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,4 kb geenistä C1QBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C1QBP-geeni: complement C1q binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP-geeni: complement C1q binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c1qbp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test