Geeni
SPNS2
SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate
- HGNC 26992↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000183018↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 124976↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17p13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 4 498 881–4 539 035 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 40,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 549 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SLC63A2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000329078.8NM_001124758.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/spns2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SPNS2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPNS2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SPNS2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 40,2 kb:stä; 1 650 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: SPNS2
1
SPNS2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 40,2 kb geenistä SPNS2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,4 kb eksoneja.
Geeniin SPNS2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPNS2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SPNS2-geeni: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spns2
Dante Labs. SPNS2-geeni: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spns2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa