Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COQ5

coenzyme Q5, methyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 120 503 279–120 529 158 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 25,9 kb:n alueella
Proteiini
327 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC4767
MANE Select -transkripti
ENST00000288532.11NM_032314.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COQ5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

COQ5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa COQ5-geenin sijainnin. COQ5 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 120 016 219–121 016 218.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, juoste eteenpäinBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, juoste taaksepäinRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, juoste taaksepäinGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, juoste taaksepäinRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, juoste taaksepäinPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, juoste eteenpäinSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, juoste taaksepäinPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, juoste taaksepäinMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, juoste eteenpäin: 120 438 198–120 460 006, juoste eteenpäinTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, juoste taaksepäinGATC: 120 446 444–120 463 749, juoste eteenpäinGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, juoste taaksepäinSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, juoste eteenpäinDYNLL1COQ5: 120 503 279–120 529 158, juoste taaksepäinCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, juoste eteenpäinRNF10: 120 534 697–120 534 957, juoste eteenpäinPOP5: 120 573 578–120 581 411, juoste taaksepäinPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, juoste eteenpäinCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, juoste eteenpäinMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, juoste eteenpäinUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, juoste eteenpäinACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, juoste taaksepäinSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, juoste eteenpäinHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, juoste taaksepäinC12orf43COQ5-kaavio: 7 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 120 503 279–120 503 885, 607 emästäEkson 6: 120 503 970–120 504 081, 112 emästäEkson 5: 120 504 895–120 504 983, 89 emästäEkson 4: 120 510 017–120 510 123, 107 emästäEkson 3: 120 516 567–120 516 788, 222 emästäEkson 2: 120 522 214–120 522 363, 150 emästäEkson 1: 120 528 940–120 529 158, 219 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 25,9 kb:stä; 984 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COQ5

2

COQ5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,9 kb geenistä COQ5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ5-geeni: coenzyme Q5, methyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coq5

Vancouver

Dante Labs. COQ5-geeni: coenzyme Q5, methyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coq5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test