Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 84 kb:n alueella
Proteiini
1 073 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
STAR, HSER, GC-C, GCC
Aiemmat symbolit
GUC2C
MANE Select -transkripti
ENST00000261170.5NM_004963.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Vastasyntyneen suolitukos GUCY2C-puutteesta johtuenAutosomaalinen resessiivinen

      GUCY2C-reseptorin toiminnan menetys, joka aiheuttaa vastasyntyneillä mekoniumi-ileuksen tai suolitukoksen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi selittää vastasyntyneen tukoksen, joka ei johdu kystisestä fibroosista.

    • Synnynnäinen ripuli

      Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GUCY2C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa GUCY2C-geenin sijainnin. GUCY2C ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 14 154 616–15 154 615.Kromosomi 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, juoste eteenpäinATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, juoste taaksepäinPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 599, juoste taaksepäinGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, juoste taaksepäinH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, juoste eteenpäinH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, juoste taaksepäinWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, juoste eteenpäinSMCO3: 14 804 065–14 814 189, juoste taaksepäinSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, juoste taaksepäinART4MGP: 14 879 368–14 905 245, juoste taaksepäinMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, juoste taaksepäinERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, juoste taaksepäinARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, juoste eteenpäinPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, juoste taaksepäinRERGGUCY2C-kaavio: 27 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 27: 14 612 632–14 613 291, 660 emästäEkson 26: 14 614 867–14 614 943, 77 emästäEkson 25: 14 616 633–14 616 727, 95 emästäEkson 24: 14 619 211–14 619 309, 99 emästäEkson 23: 14 621 042–14 621 216, 175 emästäEkson 22: 14 622 005–14 622 197, 193 emästäEkson 21: 14 625 757–14 625 915, 159 emästäEkson 20: 14 628 646–14 628 737, 92 emästäEkson 19: 14 639 862–14 639 950, 89 emästäEkson 18: 14 641 082–14 641 219, 138 emästäEkson 17: 14 643 574–14 643 706, 133 emästäEkson 16: 14 645 229–14 645 315, 87 emästäEkson 15: 14 651 407–14 651 511, 105 emästäEkson 14: 14 651 959–14 652 030, 72 emästäEkson 13: 14 652 952–14 653 014, 63 emästäEkson 12: 14 656 512–14 656 617, 106 emästäEkson 11: 14 660 981–14 661 062, 82 emästäEkson 10: 14 669 722–14 669 833, 112 emästäEkson 9: 14 672 873–14 672 958, 86 emästäEkson 8: 14 674 625–14 674 760, 136 emästäEkson 7: 14 676 854–14 676 971, 118 emästäEkson 6: 14 679 657–14 679 753, 97 emästäEkson 5: 14 681 356–14 681 477, 122 emästäEkson 4: 14 683 042–14 683 257, 216 emästäEkson 3: 14 686 161–14 686 225, 65 emästäEkson 2: 14 687 951–14 688 063, 113 emästäEkson 1: 14 696 232–14 696 599, 368 emästä27262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 84 kb:stä; 3 222 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GUCY2C

12

GUCY2C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84 kb geenistä GUCY2C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY2C-geeni: guanylate cyclase 2C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. GUCY2C-geeni: guanylate cyclase 2C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gucy2c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test