Variantit
CEP290-variantit
Tässä on 47 CEP290-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | Eksoni 2 | 88 141 306 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.297+1G>T | Introni 5 | 88 139 144 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1189+1G>A | Introni 13 | 88 125 245 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1189+2T>C | Introni 13 | 88 125 244 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | Introni 26 | 88 101 183 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3461_3461+1insA | Introni 29 | 88 092 680 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.4438-2A>G | Introni 34 | 88 084 854 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.4438-3del | Introni 34 | 88 084 854 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.6271-8T>G | Introni 45 | 88 062 786 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | Eksoni 14 | 88 121 008 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | Eksoni 10 | 88 129 810 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1554del | c.4661_4663del | Eksoni 35 | 88 084 626 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | Eksoni 37 | 88 083 075 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | Eksoni 42 | 88 071 785 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H50Y | c.148C>T | Eksoni 3 | 88 140 988 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I556Ffs*17 | c.1666del | Eksoni 17 | 88 118 527 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | Eksoni 28 | 88 093 903 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | Eksoni 32 | 88 087 857 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K62R | c.185A>G | Eksoni 4 | 88 139 560 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K75E | c.223A>G | Eksoni 4 | 88 139 522 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K484Rfs*8 | c.1451del | Eksoni 15 | 88 120 184 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K1042X | c.3123dup | Eksoni 28 | 88 093 955 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | Eksoni 31 | 88 089 032 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | Eksoni 35 | 88 084 834 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K1575X | c.4723A>T | Eksoni 36 | 88 083 936 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L738X | c.2213del | Eksoni 21 | 88 111 697 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L805P | c.2414T>C | Eksoni 23 | 88 109 135 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | Eksoni 54 | 88 049 302 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | Eksoni 54 | 88 049 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | Eksoni 14 | 88 121 135 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N85Kfs*6 | c.254dup | Eksoni 5 | 88 139 187 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | Eksoni 39 | 88 079 131 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q585X | c.1753C>T | Eksoni 18 | 88 117 104 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q662X | c.1984C>T | Eksoni 20 | 88 114 488 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q899X | c.2695C>T | Eksoni 25 | 88 106 797 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q1302X | c.3904C>T | Eksoni 31 | 88 089 157 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q1342X | c.4024C>T | Eksoni 31 | 88 089 037 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1272X | c.3814C>T | Eksoni 31 | 88 089 247 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1465X | c.4393C>T | Eksoni 34 | 88 086 083 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1752W | c.5254C>T | Eksoni 39 | 88 079 202 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1926P | c.5777G>C | Eksoni 42 | 88 071 859 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S319Lfs*16 | c.955del | Eksoni 12 | 88 126 425 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | Eksoni 3 | 88 140 968 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T973dup | c.2917_2919dup | Eksoni 26 | 88 102 909 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W7C | c.21G>T | Eksoni 2 | 88 141 287 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y531X | c.1593C>A | Eksoni 16 | 88 118 673 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y2024X | c.6072C>A | Eksoni 44 | 88 068 585 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |