Geen
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000140400(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4123(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 75 355 792–75 368 607 (GRCh38)
- Eksonid
- 26 eksonit, ulatus 12,8 kb
- Valk
- 1040 aminohapet
- Varasemad tähised
- MANA1, MANA
- MANE Select transkript
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MAN2C1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MAN2C1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MAN2C1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 3123 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MAN2C1
14
kohad geenis MAN2C1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAN2C1 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Geeniga MAN2C1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAN2C1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MAN2C1 geen: mannosidase alpha class 2C member 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/man2c1
Dante Labs. MAN2C1 geen: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/man2c1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast