Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ISCU

iron-sulfur cluster assembly enzyme

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 108 562 596–108 569 368 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,8 kb
Valk
167 aminohapet
Tuntud ka kui
ISU2, hnifU
Varasemad tähised
NIFUN
MANE Select transkript
ENST00000311893.14NM_213595.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ISCU veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ISCU on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ISCU. ISCU ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 12, vahemikus 108 065 982 kuni 109 065 981.Kromosoom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108 129 128–108 250 537, otsene ahelWSCD2CMKLR1: 108 288 044–108 339 334, pöördne ahelCMKLR1FICD: 108 513 710–108 525 837, otsene ahelFICDSART3: 108 522 214–108 561 400, pöördne ahelSART3ISCU: 108 562 596–108 569 368, otsene ahelISCUTMEM119: 108 589 851–108 598 320, pöördne ahelTMEM119SELPLG: 108 620 413–108 633 894, pöördne ahelSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, pöördne ahelCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, pöördne ahelSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, otsene ahelDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, pöördne ahelSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, otsene ahelUSP30ISCU skeem: 5 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 108 562 596–108 562 736, 141 alustEkson 2: 108 564 279–108 564 392, 114 alustEkson 3: 108 565 321–108 565 431, 111 alustEkson 4: 108 567 190–108 567 268, 79 alustEkson 5: 108 568 831–108 569 368, 538 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 504 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ISCU

1

koht geenis ISCU, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ISCU 6,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ISCU geen: iron-sulfur cluster assembly enzyme. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/iscu

Vancouver

Dante Labs. ISCU geen: iron-sulfur cluster assembly enzyme [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/iscu

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test