Tunnus

Recurrent myoglobinuria

Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.

HPO HP:0003652

Teised nimetused: Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
Kehasüsteem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/recurrent-myoglobinuria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Recurrent myoglobinuria-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Recurrent myoglobinuria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Recurrent myoglobinuria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Alati	Esineb 1 haiguses
LPIN1lipin 1	Alati	Esineb 1 haiguses
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Alati	Esineb 1 haiguses
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Alati	Esineb 1 haiguses
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	Alati	Esineb 1 haiguses
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
APTXaprataxin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Myoglobinuria

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.