Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UMOD

uromodulin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 19,7 kb
Valk
640 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalne dominantne tubulointerstitsiaalne neerohaigus

    • Autosomaalne dominantne medullaarne tsüstiline neerohaigusAutosoomne dominantne

      Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, sealhulgas MUC1-vorm, mis viib täiskasvanueas aeglaselt progresseeruva neerupuudulikkuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist.

    • Perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, mis on kõige sagedamini põhjustatud UMOD variantidest (samuti REN või SEC61A1), millega kaasnevad kõrge kusihappe sisaldus, varajane podagra ning neerufunktsiooni järkjärguline langus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist, podagra ravi ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist; REN-vormi puhul võib ravi fludrokortisooniga olla efektiivne.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas UMOD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub UMOD. UMOD ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 16, vahemikus 19 842 883 kuni 20 842 882.Kromosoom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, otsene ahelIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, pöördne ahelGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, pöördne ahelGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, pöördne ahelGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, pöördne ahelUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, pöördne ahelPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, otsene ahelACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, otsene ahelACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, pöördne ahelACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, otsene ahelACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, pöördne ahelACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, pöördne ahelTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, pöördne ahelERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, otsene ahelREXO5UMOD skeem: 11 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 20 333 051–20 333 375, 325 alustEkson 10: 20 335 482–20 335 520, 39 alustEkson 9: 20 336 646–20 336 727, 82 alustEkson 8: 20 337 291–20 337 453, 163 alustEkson 7: 20 341 091–20 341 336, 246 alustEkson 6: 20 344 024–20 344 172, 149 alustEkson 5: 20 346 126–20 346 334, 209 alustEkson 4: 20 348 223–20 348 330, 108 alustEkson 3: 20 348 436–20 349 212, 777 alustEkson 2: 20 350 650–20 350 839, 190 alustEkson 1: 20 352 689–20 352 715, 27 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 19,7 kb; neist 1923 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UMOD

69

kohad geenis UMOD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UMOD 19,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UMOD geen: uromodulin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD geen: uromodulin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/umod

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test