Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AXIN2

axin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 65 528 563–65 561 648 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 33,1 kb
Valk
843 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MGC126582, DKFZp781B0869
MANE Select transkript
ENST00000307078.10NM_004655.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kolorektaalvähk ja polüpoos

    • Oligodontia ja kolorektaalvähi sündroomAutosoomne dominantne

      AXIN2 variandid, mis põhjustavad püsihammaste puudumist (oligodontiat) koos kolorektaalsete polüüpidega ja suurenenud kolorektaalvähi riskiga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kolonoskoopiline jälgimine ja hambaravi; lähisugulastele saab pakkuda testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas AXIN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub AXIN2. AXIN2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 17, vahemikus 65 045 106 kuni 66 045 105.Kromosoom 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65 009 289–65 056 839, pöördne ahelGNA13RGS9: 65 100 812–65 227 703, otsene ahelRGS9AXIN2: 65 528 563–65 561 648, pöördne ahelAXIN2: 65 538 102–65 641 033, pöördne ahelCEP112: 65 635 537–66 192 251, pöördne ahelCEP112AXIN2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 65 528 563–65 530 102, 1540 alustEkson 10: 65 533 912–65 534 079, 168 alustEkson 9: 65 535 626–65 535 721, 96 alustEkson 8: 65 536 320–65 536 553, 234 alustEkson 7: 65 536 869–65 537 063, 195 alustEkson 6: 65 537 324–65 537 835, 512 alustEkson 5: 65 538 203–65 538 343, 141 alustEkson 4: 65 541 455–65 541 557, 103 alustEkson 3: 65 549 520–65 549 660, 141 alustEkson 2: 65 557 806–65 558 736, 931 alustEkson 1: 65 561 450–65 561 648, 199 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 33,1 kb; neist 2532 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AXIN2

142

kohad geenis AXIN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AXIN2 33,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AXIN2 geen: axin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. AXIN2 geen: axin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/axin2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test