Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLXN

calaxin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 8: 48 723 391–48 735 268 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 11,9 kb
Valk
211 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ11767, ODAD5
Varasemad tähised
EFCAB1
MANE Select transkript
ENST00000262103.8NM_024593.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CLXN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CLXN. CLXN ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 8, vahemikus 48 229 330 kuni 49 229 329.Kromosoom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbCLXN: 48 723 391–48 735 268, pöördne ahelCLXNSNAI2: 48 917 284–48 921 740, pöördne ahelSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, otsene ahelPPDPFLCLXN skeem: 6 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 48 723 391–48 724 801, 1411 alustEkson 5: 48 729 042–48 729 146, 105 alustEkson 4: 48 729 720–48 729 871, 152 alustEkson 3: 48 730 540–48 730 644, 105 alustEkson 2: 48 731 348–48 731 503, 156 alustEkson 1: 48 735 094–48 735 268, 175 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 11,9 kb; neist 636 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLXN

3

kohad geenis CLXN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLXN 11,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLXN geen: calaxin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clxn

Vancouver

Dante Labs. CLXN geen: calaxin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clxn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test