Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 88 717 117–88 883 184 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 166,1 kb
Valk
473 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000504921.7NM_002397.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MEF2C on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub MEF2C. MEF2C ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 5, vahemikus 88 300 151 kuni 89 300 150.Kromosoom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88 717 117–88 883 184, pöördne ahelMEF2CMEF2C skeem: 11 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 88 717 117–88 722 925, 5809 alustEkson 10: 88 728 493–88 728 628, 136 alustEkson 9: 88 729 218–88 729 347, 130 alustEkson 8: 88 730 211–88 730 234, 24 alustEkson 7: 88 731 729–88 731 901, 173 alustEkson 6: 88 749 070–88 749 117, 48 alustEkson 5: 88 751 857–88 752 043, 187 alustEkson 4: 88 761 185–88 761 328, 144 alustEkson 3: 88 804 598–88 804 801, 204 alustEkson 2: 88 823 735–88 823 930, 196 alustEkson 1: 88 882 955–88 883 184, 230 alust1110515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 166,1 kb; neist 1422 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MEF2C

    75

    kohad geenis MEF2C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MEF2C 166,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MEF2C geen: myocyte enhancer factor 2C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. MEF2C geen: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mef2c

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test