Geen
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000197601↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84188↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11p15.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 63,7 kb
- Valk
- 515 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ22728, SDR10E1
- Varasemad tähised
- MLSTD2
- MANE Select transkript
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FAR1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FAR1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FAR1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 63,7 kb; neist 1548 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FAR1
5
kohad geenis FAR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 3 (60%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Segmental duplications (3 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FAR1 63,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).
Geeniga FAR1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FAR1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FAR1 geen: fatty acyl-CoA reductase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/far1
Dante Labs. FAR1 geen: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/far1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast